新基因疗法可有效治疗完全色盲

近日，由蒂宾根和慕尼黑的研究小组领导的一项临床研究表明，新开发的一种用于治疗完全性色盲的基因疗法是安全的，而且初步证据证明其具有一定的效果。

天生患有完全色盲的人无法区分颜色。他们的视线模糊，眼睛对明亮的光线高度敏感。这是由于视锥细胞（视网膜中负责日光和彩色视觉的受光器）中的缺陷所致。到目前为止，还没有针对根本原因的治疗方法。

在所有色盲症患者中，约有三分之一的缺陷在于CNGA3基因。对此，来自蒂宾根大学医院眼科研究所和LMU的团队开发了一种原则上可以纠正这种遗传缺陷的治疗方法，即通过病毒载体将正常的CNGA3基因直接导入患者的视网膜。几周后，视网膜细胞可以表达CNGA3基因，并能够产生相应蛋白质，从而恢复有缺陷视锥细胞的功能。

蒂宾根大学眼科医院刚刚完成了这种方法在患者中的首次临床研究。结果发表在《JAMAOphthalmology》上。在该研究中，通过将携带完整CNGA3基因的病毒注射到受影响最严重的眼睛的视网膜中，对9名年龄在24至59岁之间的色盲患者进行了治疗。负责这项临床研究的DominikFischer教授说“这些患者因此没有遭受与药物有关的健康问题，其视网膜也没有显示出任何永久性变化。”他说，这项第一项临床研究的主要目标已经实现-这种治疗可以归类为安全的。就功效而言，也有明显的积极作用。患者的视觉功能在聚焦方面以及与对比度和色觉相关的方面都有所改善。

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蒂宾根眼科研究中心的BerndWissinger教授说“这项研究是重要的第一步。它代表了治疗色盲的道路上的一个里程碑，我们希望将来能取得更好的疗效”。

出于安全原因，选择的9名患者均为成年人-他们的视网膜已经受到不同程度的损伤。蒂宾根眼科研究所所长MariusUeffing教授强调说“负责视觉信息的大脑区域在成年后会越来越失去可塑性。由于色盲症患者的大脑从未学会处理颜色信息，因此他们至少需要一些可塑性，才能将视网膜新获得的对颜色做出反应的能力转化为真实的视觉印象。”既然研究表明该治疗是安全的，那么将来可以尽早治疗患者以利用较高的大脑可塑性和尚未遭受很大损害的视网膜组织来提高治疗的成功率是可行的。

资讯出处Newgenetherapyforcompletecolorblindnesstestedinpatients原始出处M.DominikFischeretal.SafetyandVisionOutcomesofSubretinalGeneTherapyTargetingConePhotoreceptorsinAchromatopsia,JAMAOphthalmology(2020).DOI:10.1001/jamaophthalmol.2020.1032